İnsan genom projesi : Başlangıç

İnsan genom projesi, insanı oluşturan ve proje başladığında yaklaşık olarak 2-2,5 milyon arasında olduğu tahmin edilen genlerimizin sayı ve yapılarının araştırılması amacıyla resmi olarak 1990 yılında başlatılmıştır. Bu proje, 1990 yılına kadar yürürlüğe konan en yüksek bütçeli projedir.

2001 yılında projenin ilk, resmi ve taslak sonuçları açıklanmış, 2003 yılında ise % 99.9’u tamamlanmıştır. Bu projenin , öncelikli olarak hastalıkların teşhis ve tedavisi amaçlı kullanılmasına yönelik çalışmalara yön vereceği düşünülmekteydi. Ancak genlerin yapıları ve görevleri deşifre edildikçe , genlerin, insanların anatomik yapılarından fizyolojik yapılarına kadar birçok özellikten sorumlu oldukları belirlenmiştir. İnsan genom projesine ek olarak yapılan popülasyon taramaları ile farklı toplumların veya belli etnik grupların bazı özellikler bakımından diğer popülasyonlardan farklı oldukları gözlemlenmiştir. Örneğin zencilerin kas ve kemik kütlelerinin beyaz ırktan daha fazla olması gibi.

Genlerin görevlerinin ve yapılarının daha net anlaşılması, spor bilimcilerin de dikkatini çekmiştir. Acaba belli spor dallarında bazı ırkların veya toplumların daha başarılı olmasının altında yatan ana neden genetik yapıları olabilir mi? sorusu birçok spor bilimcinin veya spor yorumcularının tartıştıkları konuların başında gelmektedir.

İnsan genom projesi : Spora yatkınlık

Sporcuların başarılı olmalarındaki birinci faktör, hiç şüphe yoktur ki disiplinli çalışmadır. Kendisine uygulanan antrenman programlarını aksatmaması, sporcu odaklı yaşaması başarıya giden yoldaki en önemli kriterlerdendir. Ancak , disiplinli ve çok çalışan sporcuların istedikleri başarıya ulaşamamaları, spor başarısındaki diğer faktörleri ön plana çıkarmıştır. Örneğin , branş seçiminde veya branş içi yönlendirmede acaba ne gibi faktörler önemlidir sorusuna en iyi cevap kişinin yapılacak olan sportif aktiviteye olan yatkınlığıdır. Bu yatkınlık, mental olabileceği gibi genlerimiz tarafından belirlenen anatomik veya fizyolojik özelliklerde olabilir.

2011 yılı verilerine dayanarak insanlarda performansa ve sportif aktiviteye etki eden 200 kadar gen belirlenmiştir. Bu genler, kaslarımızın yapı ve tiplerini belirleyen veya kemik yapı ve kalınlıklarını belirleyen anatomik özelliklerimizi belirleyen genler olabileceği gibi kasların kasılması, kaslara daha fazla oksijen taşınması ve mitokondri faaliyetlerini düzenleyen genler de olabilir. Bu genlerde olabilecek bazı değişiklikler bireylerde ve aynı atadan gelen toplumlarda bazı özelliklerin daha farklı olabilmesini sağlamaktadır. Bu konuya verilebilecek en iyi örnek, 1964 yılındaki kış olimpiyatlarında, kros- kayak dalında şampiyon olan Finli kayakçı Eero Antero Mäntyranta’dır. Yapılan analizlerde, sporcuda oksijen taşıyan eritrositlerin yapımından sorumlu olan eritropoetin (EPO) hormonunu algılayan moleküldeki (reseptör) bir farklılık, sporcuda eritrosit sayısının normalden daha fazla olmasını sağlamakta ve enerji metabolizmasında sporcuya seçici bir avantaj sağlamaktadır. Aynı şekilde kas hücrelerinde solunum sonucunda oluşan artıklar, kendilerini hücrelerden kana aktaracak olan taşıyıcı moleküllerdeki bazı değişikliklerden dolayı kana daha yavaş geçmekte ve bu yavaş geçme olayı kişinin daha geç yorulmasını sağlamaktadır. Bu olayda sporcunun daha dayanıklı olmasını sağlayacak bir avantaj oluşturmaktadır. Bu çeşit örnekleri çoğaltmak mümkündür ve genlerimizdeki bu farklılıkların bireylere yeni özellikler kazandırdıkları da açıktır.

Spor genetik alanında yapılan çalışmaların çoğu, özellikle uzun mesafe koşularda başarılı olan Afrikalı atletler üzerinde yoğunlaşmıştır. Bu sporcuların başarıları sırlarının genlerinde saklı olduğu üzerine yoğunlaşan spor bilimciler bu yönde bir çok çalışma yapmıştır. Bu çalışmaların bazıları anlamlı sonuçlar vermiş, bazılar ise beklenen sonuçları vermemiştir. Özellikle Afrikalı sporcuların erken yaşlardan beri günde gerek okul, gerekse iş amaçlı uzun mesafeler yürümelerinin bu kişilerde dayanıklılığı artırdığını bildirmişlerdir. Ancak diğer çalışmalarda bu sporcularda dayanıklılığı artıran en önemli faktörlerin, bireylerin genetik yapılarının olduklarını belirtmişlerdir.

Spor genetiği hakkındaki araştırmalar

Günümüze kadar yapılan en önemli çalışma, atletlerde sprinter özelliği artırdığı düşünülen ACTN3 geni ile sprinterlerin arasındaki ilişkiyi saptamaya yönelik çalışmalardır. Bu genin iki formu bulunmaktadır. Eğer kişilerde bu genin “R” formu (alleli) varsa, o kişilerin sprinter özellikli, “X” allelinin bulunması durumunda ise bireylerin dayanıklı özelliğe sahip olduklarını belirtmişlerdir. Tabi bu bulguların dışında da farklı sonuçlar bulunmasına rağmen genelde yapılan çalışmalar, belirtilen bulguları desteklemiştir. Japonya’da ve Avustralya’da birçok spor okulu, bu geni analiz ederek sporcuları yönlendirmektedirler. Ülkemizde de bu yönde yapılan çalışmalar az da olsa bu bulguları desteklemiştir. Sanlisoy ve ark. Ege yöresi atletlerde, Ulucan ve ark. Marmara bölgesi sprinter sporcularında, Milli sörfçülerde ve genç basketbol oyuncularında yaptıkları analizlerde, önceki bulguları destekler sonuçlar elde ederek Türk popülasyonunu içeren ilk çalışmaları gerçekleştirmişlerdir.

Bu çalışmaların sayısının artması, hem toplumuzdaki genetik dağılımın belirlenmesi açısından bilgi sahibi olmamızı sağlayacak hem de belirli bir spor branşını destekleyen veya bir spor içindeki yönlendirmeyi destekler şekilde sonuçların alınması, ileride sporcuların erken yaşta genetik yatkınlıklarına uygun şekilde yönlendirilmelerine olanak sağlayacaktır. Ülkemizde bazı spor kulüpleri bu tarz çalışmalara başlamış, ancak sonunu tam olarak getirememişlerdir. Yurt dışındaki bir çok spor kulübünün bireylerdeki sportif yönlendirmelerini bu parametrelere göre yapmaktadır.

Sportif yatkınlık, bir sporcunun anatomik ve fizyolojik olarak herhangi bir spor dalına uygunluğunu belirtmektedir. Örneğin kaslarının kasılmasının hızlı, anaerobik metabolizması daha etkin olan kişiler atletizm dalında iyi bir antrenman programıyla daha başarılı bir sprinter olma ihtimali daha yüksektir. Bununla beraber, boks, judo gibi spor dallarında genetik yapısı dayanıklılığa uygun kişiler, müsabakalarda rakibi daha yorarak veya hızlı genetik yapıya sahip sporcular ise seri hamlelerle rakiplerine üstünlük sağlama olasılıkları yüksektir. Sporcuların genetik yapılarına uygun antrenman programlarıyla verimlerini artırmak, elde edilebilecek olan başarılara olanak sağlayacaktır.

Spor genetik çalışmalarında en fazla çalışılan gen, kasların daha kısa sürede kasılmasını sağlayan ACTN3 genidir. Bu genin sprinter olarak adlandırılan formu, siyah ırkta daha sık bulunmaktadır. Belki de bu yüzden günümüze kadar başarılı sprinterlerin büyük çoğunluğu siyahî sporculardır. Bu genin diğer formu da dayanıklılığa olanak sağladığı kabul edilmektedir ve doğu ülkelerde bu allel daha sık görülmektedir. Bu yüzden güreş veya judo gibi branşlardaki başarılı sporcular genelde doğu kökenlidir. Vücudumuzdaki miyostatin geni kaslarımızın gereksiz büyümesini engellemektedir. Bu gende meydana gelebilecek mutasyonlar, bireylerin normalden daha kaslı olmasını sağlamaktadır. Belki de bu durum iyi bir haltercinin gelişmesine neden olabilir. Aynı şekilde EPO hormonunun reseptöründeki mutasyonlarda bireylerde daha verimli oksijen metabolizmasını tetikleyecek ve bisiklet veya triatlon gibi dayanıklılık gerektiren sporlarda sporculara başarı getirecektir.

Dünyada spor dendiğinde ilk aklımıza gelen branş futboldur. Futbolda dayanıklılığın, hız ve mentalite en önemli faktörlerdendir. Artık tüm dünyada hemen hemen tüm takımlar maçın sonuna kadar, en azından maçların son çeyreğine kadar, kondisyon açısından maçlardan kopmamaktadırlar. Aynı antrenman uygulanmasına rağmen her futbolcu, sporcu ahlakına uygun şekilde yasamasına rağmen maçın sonunu arkadaşlarına göre daha zor getirmektedir. Bunun belki de en önemli nedenlerinden biri, sprinter özelliklere sahip bir oyuncunun, enerjisini verimli kullanamamasından kaynaklanmaktadır. Oyuncuların genetik yapılarının, en azından sprinter- hızlılık açısından bile bilinmesi, o sporcunun daha verimli kullanılmasına olanak sağlayacaktır. Böylece belki 5-10 yıl içinde, kişiye özgü antrenman programları sporcuların performanslarını artırmalarındaki en önemli kriter olacaktır.

Gelişen teknolojik ve bilimsel tekniklerin yardımıyla, bireylerdeki genetik özelliklerin analiz edilmesinin maliyetleri oldukça aza indirgenmiştir. Bu sayede bireylerin genetik yapılarına uygun sportif faaliyetlere yönlendirilmeleri, elit sporcuların yetiştirilmesine olanak sağlayacaktır. Bu bağlamda uzun vadede böyle yaklaşım ve yatırımlar, hem sporcu bazında hem de kulüp bazında getirisi beklenenden çok daha yüksek olacaktır.

Dr. Korkut Ulucan